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[선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 당원병, 윌슨…

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작성일 19-10-21 22:43

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[선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 당원병, 윌슨병)의 원인과 증상 및 식이요법(식사요법)




[선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 당원병, 윌슨병)의 Cause 과 증상 및 식이요법(식사요법)

CONTENTS

선천성 대사이상 질환

I. 페닐케톤뇨증
1. 정이
2. Cause 및 진단
3. 증상
4. 식사요법

II. 단풍당뇨증
1. 정이
2. Cause
3. 증상
4. 식사요법

III. 갈락토오스혈증
1. 정이
2. Cause
3. 증상
4. 식사요법

IV. 티로신혈증
1. 제1형 티로신혈증
1) Cause
2) 증상
2. 제2형 티로신혈증
1) Cause
2) 증상
3) 식사요법

V. 호모시스테인뇨증
1. 정이
2. 증상
3. 식사요법

VI. 당원병
1. 제I형 당원병
2. 제II b형 당원병
3. 제III형, 제VI형 당원병
4. 제IV형 당원병

VII. 윌슨병
1. 정이
2....

[선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 당원병, 윌슨병)의 Cause 과 증상 및 식이요법(식사요법)

CONTENTS

선천성 대사이상 질환

I. 페닐케톤뇨증
1. 정이
2. Cause 및 진단
3. 증상
4. 식사요법

II. 단풍당뇨증
1. 정이
2. Cause
3. 증상
4. 식사요법

III. 갈락토오스혈증
1. 정이
2. Cause
3. 증상
4. 식사요법

IV. 티로신혈증
1. 제1형 티로신혈증
1) Cause
2) 증상
2. 제2형 티로신혈증
1) Cause
2) 증상
3) 식사요법

V. 호모시스테인뇨증
1. 정이
2. 증상
3. 식사요법

VI. 당원병
1. 제I형 당원병
2. 제II b형 당원병
3. 제III형, 제VI형 당원병
4. 제IV형 당원병

VII. 윌슨병
1. 정이
2. 증상
3. 식사요법

# bibliography
선천성 대사이상 질환

I. 페닐케톤뇨증

(1) 정이

페닐케톤뇨증(phenyIketonuria : PKU)은 주로 백인에게 발병되며 아미노산 대사에 영향을 미치는 유전질환 중 가장 흔한 질환으로서, 미국의 경우 11,000~15,000명 신생아 중 1명의 비율로 발병한다.

그림. 페닐알라닌과 티로신의 대사이상
(2) Cause 및 진단

PKU는 필수아미노산인 페닐알라닌(phenylalanine)이 티로신(tyrosine)으로 전환되는 과정에 필요한 효소인 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 결손됐을 때 발병하는 질환이다(위 페이지의 그림 참고).
이 질환은 혈중 페닐알라닌 농도가 현저히 증가되고 페닐피루브산, 페닐아세트산, 페닐글루타민과 같은 페닐알라닌 대사산물이 혈액 및 소변에서 농도가 현저히 증가된다
PKU는 가장 흔한 유전대사질환으로 신생아들은 스크리닝 테스트(screening test)를 통하여 검사한다. …(skip)



설명

레포트/의약보건


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[선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 당원병, 윌슨병)의 원인과 증상 및 식이요법(식사요법) , [선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 당원병, 윌슨병)의 원인과 증상 및 식이요법(식사요법)의약보건레포트 , 선천성대사이상 선천성 대사이상 질환 페닐케톤뇨증 단풍당뇨증 갈락토오스혈증 티로신혈증 호모시스테인뇨증 당원병 윌슨병 원인과 증상 식이요법 식사요법

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